همه چیز درباره بیماری هموفیلی

هموفیلی یکی از بیماری های خونریزی دهنده ارثی است. این بیماری از بسته شدن یا انعقاد صحیح خون جلوگیری می کند. اکثر بیماری های خونریزی دهنده به دلیل کمبود فاکتور 8 خون رخ می دهد. این بیماری می تواند مربوط به کمبود فاکتور 9 و یا 11 نیز باشد که البته این حالت کمتر پیش می آید. برای آشنایی بیشتر با بیماری هموفیلی، تا انتهای این مقاله که به تایید دکتر محمد مهرنیا رسیده است با ما همراه باشید.

انعقاد خون که در واقع همان بند آمدن خون است، نکته مهمی در سلامت است چرا که بدن ما دائما ضربه می بیند ، زخم می شود و… در این شرایط بدن باید بتواند خون آمدن را کنترل کند. خونریزی می تواند خارجی و قابل مشاهده و یا داخلی و غیرقابل مشاهده باشد. خونریزی داخلی می تواند در لگن و یا مفاصل اتفاق افتد.

فاکتورهای انعقادی زیادی در خون وجود دارد که هنگام خونریزی موجب قطع خونریزی می شود. در نهایت ماده ای به نام فیبرین موجب بسته شدن خون در آن قسمت از بدن می شود. کمبود هر کدام از این فاکتورهای انعقادی خون می تواند موجب بیماری هموفیلی شود.

اگر کودک شما مبتلا به هموفیلی است، می توانید به صورت آنلاین از بهترین پزشکان فوق تخصص خون کودک به صورت آنلاین سوال خود را بپرسید.

آشنایی با فوق تخصص خون کودک در مدافون

نقش وراثت در هموفیلی

هموفیلی بیماری است که بر کروموزوم x واقع شده است. از آنجایی که خانم ها دارای دو کروموزوم x هستند، اگر دارای ژن این بیماری باشند، در آنها این بیماری علامت دار نمی شود اما اگر همین ژن معیوب به فرزند پسر آنها منتقل شود، چون آقایان دارای یک ژن x و یک ژن Y هستند، موجب بروز علائم بیماری می شود. بنابراین می توان گفت که این بیماری از مادر حامل ژن این بیماری به فرزند پسر می رسد. بنابراین هموفیلی در خانم ها به ندرت دیده می شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور 8 خون، هموفیلی A نامیده شده و شیوع این بیماری در سراسر دنیا تقریبا یکسان و 1 در 5000 نفر است. اگر این بیماری ناشی از کمبود فاکتور 9 باشد، هموفیلی B نامیده می شود. میزان شیوع هموفیلی B به میزان 1 در 30000 است.

بیماری هموفیلی

همان طور که گفته شد، این بیماری، بیماری خونریزی دهنده است و می تواند علائم آن خفیف، متوسط و یا شدید باشد. در بیماری هموفیلی، حمله خونریزی رخ می دهد. حمله خونریزی، نوعی از خونریزی است که بیشتر از چندین دقیقه طول می کشد. حملات خونریزی می توانند به طور ناگهانی و همراه با جراحت  یا بدون جراحت رخ دهد.

هموفیلی شدید

کسانی که فاکتور انعقادی در خون آنها کمتر از 1 درصد باشد، دچار بیماری هموفیلی شدید هستند و متاسفانه در اکثر موارد بیماران به هموفیلی شدید مبتلا هستند. در این بیماری در خون کودک مقدار بسیار ناچیزی فعالیت فاکتور انعقادی دیده می شود و کودک پس از جراحت یا به طور خودبخودی دچار خونریزی می شود.

هموفیلی متوسط

بیمارانی که فاکتور انعقادی خون آنها بین 1 تا 5 درصد است دچار هموفیلی متوسط هستند. در خون این بیماران، مقدار کمی فعالیت فاکتورانعقادی دیده می شود. در این وضعیت کودک احتمالا پس از جراحت یا عمل جراحی دچار خونریزی خواهد شد. همچنین ممکن است به طور ناگهانی دچار حملات خونریزی شود.

هموفیلی خفیف

اگر فاکتور انعقادی  خون بین 5 تا 30 درصد باشد، هموفیلی خفیف است. در کودکانی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند، فعالیت فاکتور انعقادی تا حدی دیده می شود. کودک ممکن است پس از کشیدن دندان یا ختنه دچار خونریزی شود.

علائم اولیه بیماری هموفیلی

علامت اصلی این بیماری، خونریزی است که معمولا در داخل بافت ها رخ می دهد. این بیماری از بدو تولد از طریق آزمایش خون و حتی در دوران جنینی در شکم مادر، قابل تشخیص است. علائم این بیماری در کودکان شامل موارد زیر می باشد:

  • تورم در مفصل مچ پای کودکان پسر با زمین افتادن های ساده هنگام شروع به راه رفتن
  • خونریزی در کودکان هنگام ختنه یا تزریق واکسن
  • خونریزی داخل بافت ها
  • خونریزی داخل مفاصل که می تواند منجر به ورم در مفاصل شود
  • خونریزی در مخاط ها مثل مخاط دهان، بینی، دندان یا …
  • خونریزی گوارشی

پیشگیری از ابتلا به بیماری هموفیلی

در خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری وجود دارد، در صورتی که نوزاد خانواده دختر باشد خطر این بیماری بسیار کم است. در صورتی که نوزاد پسر باشد، در هفته دهم تا دوازدهم بارداری، با نمونه برداری از جفت یا مایع آمونیون می توان این بیماری را تشخیص داد و به دلیل صعب العلاج بودن بیماری، امکان سقط قانونی در چنین شرایطی وجود دارد.

اگر نیاز به مشاوره با پزشک متخصص زنان و زایمان دارید، در اپلیکیشن مدافون می توانید درهر ساعتی از شبانه روز از بهترین پزشکان متخصص زنان مشاوره آنلاین پزشکی دریافت کنید.

لیست پزشکان آنلاین زنان در مدافون

دلایل بیماری هموفیلی

همان طور که گفته شد، این بیماری از مادر به فرزند پسر منتقل می شود. یک زن ممکن است ناقل ژنی باشد که سبب بروز بیماری هموفیلی و انتقال آن به کودکش شود ولی خودش این بیماری را نداشته باشد. در دو سوم موارد هموفیلی به صورت ژنتیکی از مادر منتقل می شود.

درمان هموفیلی

در بیماران مبتلا به این بیماری، یک فاکتور انعقادی وجود ندارد که در طی درمان این فاکتور به این افراد تزریق می شود. در شرایط خاص و جراحت ها، هر 8 ساعت یک بار لازم است که فاکتور 8 تزریق شود.

روش های درمانی هموفیلی به دو صورت پیشگیرانه و یا بر اساس تقاضا است.

در روش پیشگیرانه، از قبل فاکتور انعقادی به بدن بیمار تزریق می شود تا همیشه سطح این فاکتور در اندازه مشخصی باشد.

اما در روش بر اساس تقاضا، در هنگام نیاز و مثلا در هنگام عمل جراحی یا… این فاکتور به بدن بیمار تزریق می شود.

روش های درمانی جدیدی مانند ژن درمانی و داروهایی که فاکتور انعقادی را برای مدت طولانی تری بالا نگه می دارد هم در دنیا در حال گسترش می باشد.

علاوه بر درمان، موضوع آموزش و مراقبت ها هم در کودکان مبتلا به هموفیلی اهمیت فراوانی دارد. نحوه رسیدگی به خونریزی ها، تزریق فاکتورها، کنترل وزن، مراقبت از دندان ها، عدم انجام ختنه، مراقبت از رگ ها (در صورت اضافه کردن رگ برای تزریق) از مواردی است که باید به آن توجه کرد.

ازدواج بیماران هموفیلی

بیماران هموفیلی در تمام زندگی باید مراقبت های لازم را انجام دهند. ممنوعیتی برای ازدواج آنها وجود ندارد. تنها نکته ای که وجود دارد این است که ممکن است با ازدواج با این افراد، ژن این بیماری منتقل شود. البته در مردان مبتلا به این بیماری، بیماری به پسر منتقل نمی شود. فرزندان دختر مردان مبتلا به هموفیلی هم ممکن است که تنها حامل ژن معیوب باشند و علائمی نخواهند داشت. در مورد زنانی که حامل این ژن معیوب هستند هم که اگر صاحب فرزند دختر بشوند مشکلی وجود ندارد، فقط در صورت دارا بودن فرزند پسر، ممکن است که فرزند آنها مبتلا به این بیمار بشود.

اگر مرد مبتلا به هموفیلی و زن حامل این ژن باشد، توصیه به ازدواج آنها نمی شود.  

اگر برای ازدواج و همسرگزینی نیاز به مشاوره با یک روانشناس ازدواج را دارید، مدافون بهترین انتخاب است!

برو به لیست مشاوران آنلاین ازدواج در مدافون

جمع بندی

هموفیلی در کودکان چیست؟

هموفیلی یک بیماری خونریزی دهنده است که از بسته شدن یا انعقاد صحیح خون جلوگیری می کند. این بیماری از مادر حامل ژن معیوب به فرزند پسر می رسد چرا که این بیماری وابسته به کروموزوم x است.

هموفیلی در زنان و مردان چه تفاوتی دارد؟

هموفیلی بر کروموزوم x سوار می شود بنابراین در زنان که دارای دو کروموزوم x هستند، این بیماری معمولا دیده نمی شوند. در مقابل، زنانی که دارای این ژن معیوب هستند، می توانند آن را به فرزند پسر خود منتقل کنند.

علائم هموفیلی چیست؟

رخ دادن خونریزی مشخص ترین نشانه هموفیلی است. ورم در مفاصل، خونریزی با یک ضربه ساده، خونریزی در هنگام ختنه یا واکسن از علائم وجود هموفیلی در کودک است.

آیا  بیماران هموفیلی می توانند ازدواج کنند؟

به طور کل منعی برای ازدواج بیماران هموفیلی وجود ندارد تنها ممکن است ژن این بیماری به فرزندان خانواده منتقل شود. فرزندان پسر پدران مبتلا به هموفیلی، به این بیماری مبتلا نمی شوند چون این بیماری از مادر حامل ژن معیوب منتقل می شود. فرزندان دختر مردان هموفیلی هم دچار این بیماری نمی شوند و تنها می توانند حامل این ژن باشند. در زنانی که دارای ژن هموفیلی هستند، فرزند دختر آنها معمولا دچار این بیماری نمی شود و ممکن است فرزند پسرشان مبتلا به هموفیلی بشود.

تاریخ نگارش:

شما اینجا هستید:

به این مطلب چه امتیازی می دهید؟

متوسط امتیاز: 4.6 / 5. تعداد امتیازدهندگان: 1524

هنوز کسی امتیازی ثبت نکرده است

  1. سیدزهرا نادریان

    آقای دکتر، من پسرم هموفیلی شدید داره. الان یه دختر 4 ساله دارم. خیلی نگرانم که اون هم هموفیلی باشه. ممنون میشم که راهنمایی کنید

    1. دوست عزیز، نگران نباشید. همانطور که در مقاله هم گفته شد دخترها خیلی به ندرت به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند. اگر هم دختر شما دچار این بیماری بود، تا الان خودش را نشان داده بود. جای نگرانی نیست. فقط دختر شما ممکن است که حال ژن معیوب باشد و بعدها موقع ازدواج و بچه دار شدن، باید غربالگری های لازم را انجام دهد.

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.