همه چیز درباره بیماری هموفیلی

هموفیلی یکی از بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی است. این بیماری از بسته شدن یا انعقاد صحیح خون جلوگیری می‌کند. اکثر بیماری‌های خونریزی دهنده به دلیل کمبود فاکتور 8 خون رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند مربوط به کمبود فاکتور 9 و یا 11 نیز باشد که البته این حالت کمتر پیش می‌آید. برای آشنایی بیشتر با بیماری هموفیلی، تا انتهای این مقاله که به تایید دکتر محمد مهرنیا رسیده است با ما همراه باشید.

انعقاد خون که در واقع همان بند آمدن خون است، نکته مهمی در سلامت است چرا که بدن ما دائما ضربه می بیند ، زخم می‌شود و… در این شرایط بدن باید بتواند خون آمدن را کنترل کند. خونریزی می‌تواند خارجی و قابل مشاهده و یا داخلی و غیرقابل مشاهده باشد. خونریزی داخلی می‌تواند در لگن و یا مفاصل اتفاق افتد.

فاکتورهای انعقادی زیادی در خون وجود دارد که هنگام خونریزی موجب قطع خونریزی می‌شود. در نهایت ماده ای به نام فیبرین موجب بسته شدن خون در آن قسمت از بدن می‌شود. کمبود هر کدام از این فاکتورهای انعقادی خون می‌تواند موجب بیماری هموفیلی شود.

نقش وراثت در هموفیلی

هموفیلی بیماری است که بر کروموزوم x واقع ‌شده‌است. از آنجایی که خانم‌ها دارای دو کروموزوم x هستند، اگر دارای ژن این بیماری باشند، در آنها این بیماری علامت دار نمی‌شود اما اگر همین ژن معیوب به فرزند پسر آنها منتقل شود، چون آقایان دارای یک ژن x و یک ژن Y هستند، موجب بروز علائم بیماری می‌شود. بنابراین می‌توان گفت که این بیماری از مادر حامل ژن این بیماری به فرزند پسر می‌رسد. بنابراین هموفیلی در خانم‌ها به ندرت دیده می‌شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور 8 خون، هموفیلی A نامیده شده و شیوع این بیماری در سراسر دنیا تقریبا یکسان و 1 در 5000 نفر است. اگر این بیماری ناشی از کمبود فاکتور 9 باشد، هموفیلی B نامیده می‌شود. میزان شیوع هموفیلی B به میزان 1 در 30000 است.

همان‌طور که گفته شد، این بیماری، بیماری خونریزی دهنده است و می‌تواند علائم آن خفیف، متوسط و یا شدید باشد. در بیماری هموفیلی، حمله خونریزی رخ می‌دهد. حمله خونریزی، نوعی از خونریزی است که بیشتر از چندین دقیقه طول می‌کشد. حملات خونریزی می‌توانند به‌طور ناگهانی و همراه با جراحت  یا بدون جراحت رخ دهد.

هموفیلی شدید

کسانی که فاکتور انعقادی در خون آنها کمتر از 1 درصد باشد، دچار بیماری هموفیلی شدید هستند و متاسفانه در اکثر موارد بیماران به هموفیلی شدید مبتلا هستند. در این بیماری در خون کودک مقدار بسیار ناچیزی فعالیت فاکتور انعقادی دیده می‌شود و کودک پس از جراحت یا به‌طور خودبخودی دچار خونریزی می‌شود.

هموفیلی متوسط

بیمارانی که فاکتور انعقادی خون آنها بین 1 تا 5 درصد است دچار هموفیلی متوسط هستند. در خون این بیماران، مقدار کمی فعالیت فاکتورانعقادی دیده می‌شود. در این وضعیت کودک احتمالا پس از جراحت یا عمل جراحی دچار خونریزی خواهد شد. همچنین ممکن است به‌طور ناگهانی دچار حملات خونریزی شود.

هموفیلی خفیف

اگر فاکتور انعقادی  خون بین 5 تا 30 درصد باشد، هموفیلی خفیف است. در کودکانی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند، فعالیت فاکتور انعقادی تا حدی دیده می‌شود. کودک ممکن است پس از کشیدن دندان یا ختنه دچار خونریزی شود.

علائم اولیه بیماری هموفیلی

علامت اصلی این بیماری، خونریزی است که معمولا در داخل بافت‌ها رخ می‌دهد. این بیماری از بدو تولد از طریق آزمایش خون و حتی در دوران جنینی در شکم مادر، قابل تشخیص است. علائم این بیماری در کودکان شامل موارد زیر می‌باشد:

• تورم در مفصل مچ پای کودکان پسر با زمین افتادن های ساده هنگام شروع به راه رفتن
• خونریزی در کودکان هنگام ختنه یا تزریق واکسن
• خونریزی داخل بافت‌ها
• خونریزی داخل مفاصل که می‌تواند منجر به ورم در مفاصل شود
• خونریزی در مخاط ها مثل مخاط دهان، بینی، دندان یا …
• خونریزی گوارشی

پیشگیری از ابتلا به بیماری هموفیلی

در خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری وجود دارد، در صورتی که نوزاد خانواده دختر باشد خطر این بیماری بسیار کم است. در صورتی که نوزاد پسر باشد، در هفته دهم تا دوازدهم بارداری، با نمونه برداری از جفت یا مایع آمونیون می‌توان این بیماری را تشخیص داد و به دلیل صعب العلاج بودن بیماری، امکان سقط قانونی در چنین شرایطی وجود دارد.

دلایل بیماری هموفیلی

همان‌طور که گفته شد، این بیماری از مادر به فرزند پسر منتقل می‌شود. یک زن ممکن است ناقل ژنی باشد که سبب بروز بیماری هموفیلی و انتقال آن به کودکش شود ولی خودش این بیماری را نداشته باشد. در دو سوم موارد هموفیلی به صورت ژنتیکی از مادر منتقل می‌شود.

درمان هموفیلی

در بیماران مبتلا به این بیماری، یک فاکتور انعقادی وجود ندارد که در طی درمان این فاکتور به این افراد تزریق می‌شود. در شرایط خاص و جراحت ها، هر 8 ساعت یک بار لازم است که فاکتور 8 تزریق شود.

روش های درمانی هموفیلی به دو صورت پیشگیرانه و یا بر اساس تقاضا است.

در روش پیشگیرانه، از قبل فاکتور انعقادی به بدن بیمار تزریق می‌شود تا همیشه سطح این فاکتور در اندازه مشخصی باشد.

اما در روش بر اساس تقاضا، در هنگام نیاز و مثلا در هنگام عمل جراحی یا… این فاکتور به بدن بیمار تزریق می‌شود.

روش های درمانی جدیدی مانند ژن درمانی و داروهایی که فاکتور انعقادی را برای مدت طولانی تری بالا نگه می دارد هم در دنیا در حال گسترش می‌باشد.

علاوه بر درمان، موضوع آموزش و مراقبت ها هم در کودکان مبتلا به هموفیلی اهمیت فراوانی دارد. نحوه رسیدگی به خونریزی ها، تزریق فاکتورها، کنترل وزن، مراقبت از ‌دندان‌ها، عدم انجام ختنه، مراقبت از رگ‌ها (در صورت اضافه کردن رگ برای تزریق) از مواردی است که باید به آن توجه کرد.

ازدواج بیماران هموفیلی

بیماران هموفیلی در تمام زندگی باید مراقبت های لازم را انجام دهند. ممنوعیتی برای ازدواج آنها وجود ندارد. تنها نکته ای که وجود دارد این است که ممکن است با ازدواج با این افراد، ژن این بیماری منتقل شود. البته در مردان مبتلا به این بیماری، بیماری به پسر منتقل نمی‌شود. فرزندان دختر مردان مبتلا به هموفیلی هم ممکن است که تنها حامل ژن معیوب باشند و علائمی نخواهند داشت. در مورد زنانی که حامل این ژن معیوب هستند هم که اگر صاحب فرزند دختر بشوند مشکلی وجود ندارد، فقط در صورت دارا بودن فرزند پسر، ممکن است که فرزند آنها مبتلا به این بیمار بشود.

اگر مرد مبتلا به هموفیلی و زن حامل این ژن باشد، توصیه به ازدواج آنها نمی‌شود.  

اگر برای ازدواج و همسرگزینی نیاز به مشاوره با یک روانشناس ازدواج را دارید، مدافون بهترین انتخاب است!

برو به لیست مشاوران آنلاین ازدواج در مدافون

جمع بندی