همه چیز درباره تالاسمی

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است. طول عمر گلبول های قرمز به طور عادی 120 روز است اما در بیماران تالاسمی طول عمر گلبول های قرمز کمتر است. تالاسمی یک بیماری خونی با انواع و طیف گسترده ای است که می تواند از فردی که هیچ علامتی ندارد تا شخصی که دارای علائم است متغیر باشد. این بیماری یکی از شایع ترین بیماری های کم خونی است که در کشور ما خصوصا در استان های گیلان مازندران، گلستان، خوزستان، کرمانشاه و ایلام شیوع بالایی دارد. در استان های خراسان، آذربایجان غربی و شرقی، شیوع این بیماری بسیار کمتر از سایر استان های کشور است.

ما قبلا در مدافون مقاله کاملی در خصوص بیماری هموفیلی داریم. اگر دوست دارید در لینک زیر می توانید این مقاله را مطالعه کنید:

همه چیز درباره هموفیلی

چرا تالاسمی در کشور ما شایع است؟

این نکته بیشتر به تاریخچه بیماری مالاریا برمی گردد که یکی از قاتلان بشر درهزاران سال گذشته بوده است. این بیماری برافرادی که دارای ژن تالاسمی بودند اثر نمی کرده است و همین امر سبب شده در کشورهایی که جز کمربند مالاریا بوده اند از جمله ایران، افرادی که دارای این ژن بوده اند، زنده بمانند و این بیماری در این منطقه بیشتر شایع باشد.

تالاسمی کم خونی ارثی

تالاسمی ماژور و مینور

در خون ترکیبی به نام هموگلوبین وجود دارد. گلوبین، 4 زنجیره دارد که دو تا دوتا است. اگر هر کدام از این زنجیره ها کم شود، شخص دچار تالاسمی است. دو نوع رایج تالاسمی آلفا و بتا است. در کشور ما بیشتر تالاسمی بتا رایج است. در تالاسمی ماژور (شدید) دو زنجیره ساخته نمی شود و در تالاسمی مینور (خفیف) یک زنجیره.

معمولا مینور آلفا از مینور بتا خفیف تر است.

در تالاسمی مینور شخص دارای یک ژن معیوب تالاسمی است اما در تالاسمی ماژور شخص دارای دو ژن معیوب است.

وراثت بیماری تالاسمی

همان طور که می دانید بعضی بیماری ها غالب هستند یعنی اگر ما یک ژن از آن را داشته باشیم به آن بیماری مبتلا هستیم اما بعضی بیماری ها مغلوب هستند . در بیماری های مغلوب ما باید دو ژن از بیماری را داشته باشیم که به آن مبتلا شویم یعنی هم پدر و مادر مبتلا به آن بیماری باشند. اما توارث در تالاسمی به گونه دیگری است. در این بیماری، اگر یک ژن از این بیماری را داشته باشیم یعنی یکی از والدین دچار تالاسمی باشد، دچار تالاسمی مینور شده و اگر دو ژن را داشته باشیم (هم پدر و هم مادر مبتلا باشند) دچار تالاسمی ماژور می شویم.

اگر دو شخص دارای تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند با احتمال 25 درصد فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا خواهد شد. در این خانواده ها 25 درصد کودکان دچار تالاسمی ماژور و 25 درصد فرزندانشان سالم و 50 درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

علائم تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور به طور کل، علائم خاصی ندارد. شخص یک زندگی عادی دارد اما خوب است که افرادی که دارای این تالاسمی هستند، از وجود آن مطلع باشند تا بعدها برای ازدواج و بچه دار شدن از ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور جلوگیری کنند. اگر این افراد حتی پیش از آزمایش های لازم برای ازدواج اقدام به بررسی وضعیت خود کنند، می توانند از مشکلات بعدی در هنگام ازدواج جلوگیری کنند.

به طور استاندارد میزان هموگلوبین خون، باید حداقل 12 گرم در دسی لیتر باشد، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور این عدد بین 9 تا 11 گرم در دسی لیتر است. بسیاری از افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند میزان هموگلوبین خونشان هم عادی نیست.

از آنجایی که خانم ها به دلیل پریود، شیردهی و بارداری بیشتر در معرض کم خونی قرار دارند، خوب است که در دوران بارداری چکاپ های لازم را انجام دهند. درصد بسیاری کمی ازخانم های تالاسمی مینور ممکن است که نیاز به تزریق خون در دوران بارداری داشته باشند.

علائم تالاسمی ماژور

علائم ابتلا به تالاسمی ماژور در کودکان معمولا از 6 ماهگی مشخص می شود. این کودکان در بدو تولد تفاوتی با سایر نوزادان ندارند اما علائم زیر معمولا در این کودکان وجود دارد:

  • زرد و رنگ پریده هستند
  • به راحتی نمی خوابند
  • درست غذا نمی خورند
  • دچار ضعف و بی حالی هستند

افراد تالاسمی نیاز به تزریق دائمی خون و داروی دفع کننده آهن دارند.

دکتر کودکان آنلاین

اگر نیاز به مشاوره با پزشک متخصص کودکان دارید در اپلیکیشن مدافون، می توانید با پزشک متخصص کودکان مشورت کنید.

آشنایی با متخصص اطفال آنلاین

با بزرگ تر شدن این کودکان ممکن است دچار علائم زیر شوند:

  • تغییر چهره و بزرگی سر
  • بزرگ شدن قلب
  • اختلال در کار غدد
  • بزرگی طحال در آنها رخ می دهد.

تالاسمی شدید و درمان نشده موجب مرگ در دوران کودکی می شود.

با تزریق مداوم خون در این بیماران می توان تا حد زیادی طول عمر را افزایش داد و مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.

همان طور که گفته شد میزان هموگلوبین خون باید حداقل 12 گرم در دسی لیتر باشد، در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور این عدد کمتر از 9 گرم در دسی لیتر است.

برای تشخیص و پی گیری تالاسمی در کودکان، می توانید به صورت 24 ساعته با پزشک فوق تخخص خون و سرطان کودکان مشورت کنید.

آشنایی با فوق تخصص های خون کودکان

پیشگیری از تالاسمی

متاسفانه تالاسمی هنوز درمان قطعی ندارد و بهترین راه پیشگیری از این بیماری با آزمایشات قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد است.

همه زوجین پیش از ازدواج باید آزمایش تالاسمی را انجام دهند و اگر تشخیص قطعی داده نشود، باید زوجین به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تکمیلی به عمل آید.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی از طریق تزریق دراز مدت خون و پیوند مغز استخوان انجام می شود. درمان قطعی این بیماری با پیوند مغز استخوان است که متاسفانه دارای آمار مرگ و میر بالایی است و در برخی بیماران سلول های تالاسمی مجدد رشد می کنند.

بیماران مبتلا به تالاسمی معمولا باید به صورت ماهانه خون تزریق کنند و در کشور ما یک چهارم خون های سازمان انتقال خون برای بیماران تالاسمی استفاده می شود.

تشخیص تالاسمی

تشخیص تالاسمی از طریق یک آزمایش خون ساده CBC امکان پذیر است. در صورت وجود شرایط مشکوک به تالاسمی آزمایشات تکمیلی و یا آزمایش های ژنتیک انجام می شود. در زوجینی که هر دو تالاسمی مینور هستند، با آزمایش هایی با خطای 1 درصد می توان ابتلای جنین به تالاسمی را در دوران بارداری تشخیص داد. در چنین زوجینی توصیه می شود که کنترل موالید داشته باشند.

سوال و جواب پزشکی در خصوص تالاسمی

من تالاسمی آلفا و همسرم تالاسمی بتا هست. ما از بچگی به فرزندمان فولیک اسید می دهیم. آیا کار خوبی است؟

لزومی به دادن فولیک اسید به کودکتان نیست و تاثیری در رشد مغز کودک ندارد. البته که فولیک اسید یک مکمل بی ضرر است.

من مبتلا به تالاسمی مینور هستم. دختر 9 ساله ام بسیار رنگ پریده و لاغر است. ممکن است که تالاسمی مینور باشد و نیاری به درمان خاصی دارد؟

احتمال 50 درصد وجود دارد که فرزند شما مبتلا به تالاسمی مینور باشد. می توانید با انجام آزمایش از این موضوع مطلع شوید. البته کودکان در این سن ممکن است دچار فقر آهن یا عفونت ادراری هم بشوند.

پسر من دچار فقر آهن است. همسرش هم ferritin خون پایینی دارد. ما اهل اهواز هستیم. ممکن است که در آینده برای فرزندشان مشکلی پیش بیاید؟

پایین بودن فرتین خون در واقع همان فقر آهن است. این موارد ارثی نیستند. اما فقر آهن در آقایان جوان معمول و شایع نیست. با توجه به اینکه در منطقه خوزستان انواع تالاسمی ها و حتی کم خونی داسی شکل وجود دارد بنابراین درباره کم خونی آقا خوب هست که رسیدگی انجام شود اما برای خانم اگر فقط پایین بودن ferritin خون باشد، مشکلی ایجاد نمی کند.

دخترم از 11 سالگی پریود می شود و فاصله اش هم کم است. آیا ممکن است که براثر این اتفاق دچار کم خونی شود؟

یکی از علل کم خونی در دختران نوجوان پریود شدن است و چون تخمک گذاری ندارند ممکن است که به طور نامنظم و زود به زود پریود شوند. حتما لازم است که تحت نظر پزشک از قرص آهن استفاده کنند. بعد از یکی دو سال که تخمک گذاری اتفاق افتاد، پریود هم منظم می شود.

تاریخ نگارش:

شما اینجا هستید:

به این مطلب چه امتیازی می دهید؟

متوسط امتیاز: 4.3 / 5. تعداد امتیازدهندگان: 2456

هنوز کسی امتیازی ثبت نکرده است

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.