تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است. طول عمر گلبولهای قرمز بهطور عادی 120 روز است اما در بیماران تالاسمی طول عمر گلبولهای قرمز کمتر است. تالاسمی یک بیماری خونی با انواع و طیف گسترده ای است که میتواند از فردی که هیچ علامتی ندارد تا شخصی که دارای علائم است متغیر باشد. این بیماری یکی از شایعترین بیماریهای کم خونی است که در کشور ما خصوصا در استان های گیلان مازندران، گلستان، خوزستان، کرمانشاه و ایلام شیوع بالایی دارد. در استان های خراسان، آذربایجان غربی و شرقی، شیوع این بیماری بسیار کمتر از سایر استان های کشور است.
ما قبلا در مدافون مقاله کاملی در خصوص بیماری هموفیلی داریم. اگر دوست دارید در لینک زیر میتوانید این مقاله را مطالعه کنید:
چرا تالاسمی در کشور ما شایع است؟
این نکته بیشتر به تاریخچه بیماری مالاریا برمیگردد که یکی از قاتلان بشر درهزاران سال گذشته بوده است. این بیماری برافرادی که دارای ژن تالاسمی بودند اثر نمیکرده است و همین امر سبب شده در کشورهایی که جز کمربند مالاریا بوده اند از جمله ایران، افرادی که دارای این ژن بوده اند، زنده بمانند و این بیماری در این منطقه بیشتر شایع باشد.
تالاسمی ماژور و مینور
در خون ترکیبی به نام هموگلوبین وجود دارد. گلوبین، 4 زنجیره دارد که دو تا دوتا است. اگر هر کدام از این زنجیره ها کم شود، شخص دچار تالاسمی است. دو نوع رایج تالاسمی آلفا و بتا است. در کشور ما بیشتر تالاسمی بتا رایج است. در تالاسمی ماژور (شدید) دو زنجیره ساخته نمیشود و در تالاسمی مینور (خفیف) یک زنجیره.
معمولا مینور آلفا از مینور بتا خفیف تر است.
در تالاسمی مینور شخص دارای یک ژن معیوب تالاسمی است اما در تالاسمی ماژور شخص دارای دو ژن معیوب است.
وراثت بیماری تالاسمی
همانطور که می دانید بعضی بیماریها غالب هستند یعنی اگر ما یک ژن از آن را داشته باشیم به آن بیماری مبتلا هستیم اما بعضی بیماریها مغلوب هستند . در بیماریهای مغلوب ما باید دو ژن از بیماری را داشته باشیم که به آن مبتلا شویم یعنی هم پدر و مادر مبتلا به آن بیماری باشند. اما توارث در تالاسمی به گونه دیگری است. در این بیماری، اگر یک ژن از این بیماری را داشته باشیم یعنی یکی از والدین دچار تالاسمیباشد، دچار تالاسمی مینور شده و اگر دو ژن را داشته باشیم (هم پدر و هم مادر مبتلا باشند) دچار تالاسمی ماژور می شویم.
اگر دو شخص دارای تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند با احتمال 25 درصد فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا خواهد شد. در این خانواده ها 25 درصد کودکان دچار تالاسمی ماژور و 25 درصد فرزندانشان سالم و 50 درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.
علائم تالاسمی مینور چیست؟
تالاسمی مینور بهطور کل، علائم خاصی ندارد. شخص یک زندگی عادی دارد اما خوب است که افرادی که دارای این تالاسمی هستند، از وجود آن مطلع باشند تا بعدها برای ازدواج و بچه دار شدن از ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور جلوگیری کنند. اگر این افراد حتی پیش از آزمایشهای لازم برای ازدواج اقدام به بررسی وضعیت خود کنند، میتوانند از مشکلات بعدی در هنگام ازدواج جلوگیری کنند.
بهطور استاندارد میزان هموگلوبین خون، باید حداقل 12 گرم در دسی لیتر باشد، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور این عدد بین 9 تا 11 گرم در دسی لیتر است. بسیاری از افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند میزان هموگلوبین خونشان هم عادی نیست.
از آنجایی که خانمها به دلیل پریود، شیردهی و بارداری بیشتر در معرض کم خونی قرار دارند، خوب است که در دوران بارداری چکاپ های لازم را انجام دهند. درصد بسیاری کمی ازخانمهای تالاسمی مینور ممکن است که نیاز به تزریق خون در دوران بارداری داشته باشند.
علائم تالاسمی ماژور
علائم ابتلا به تالاسمی ماژور در کودکان معمولا از 6 ماهگی مشخص میشود. این کودکان در بدو تولد تفاوتی با سایر نوزادان ندارند اما علائم زیر معمولا در این کودکان وجود دارد:
- زرد و رنگ پریده هستند
- به راحتی نمی خوابند
- درست غذا نمی خورند
- دچار ضعف و بی حالی هستند
افراد تالاسمی نیاز به تزریق دائمی خون و داروی دفع کننده آهن دارند.
اگر نیاز به مشاوره با پزشک متخصص کودکان دارید در اپلیکیشن مدافون، میتوانید با پزشک متخصص کودکان مشورت کنید.
با بزرگ تر شدن این کودکان ممکن است دچار علائم زیر شوند:
- تغییر چهره و بزرگی سر
- بزرگ شدن قلب
- اختلال در کار غدد
- بزرگی طحال در آنها رخ میدهد.
تالاسمی شدید و درمان نشده موجب مرگ در دوران کودکی میشود.
با تزریق مداوم خون در این بیماران میتوان تا حد زیادی طول عمر را افزایش داد و مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.
همانطور که گفته شد میزان هموگلوبین خون باید حداقل 12 گرم در دسی لیتر باشد، در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور این عدد کمتر از 9 گرم در دسی لیتر است.
برای تشخیص و پی گیری تالاسمی در کودکان، میتوانید به صورت 24 ساعته با پزشک فوق تخخص خون و سرطان کودکان مشورت کنید.
آشنایی با فوق تخصص های خون کودکان
پیشگیری از تالاسمی
متاسفانه تالاسمی هنوز درمان قطعی ندارد و بهترین راه پیشگیری از این بیماری با آزمایشات قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد است.
همه زوجین پیش از ازدواج باید آزمایش تالاسمی را انجام دهند و اگر تشخیص قطعی داده نشود، باید زوجین به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی به عمل آید.
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی از طریق تزریق دراز مدت خون و پیوند مغز استخوان انجام میشود. درمان قطعی این بیماری با پیوند مغز استخوان است که متاسفانه دارای آمار مرگ و میر بالایی است و در برخی بیماران سلولهای تالاسمی مجدد رشد میکنند.
بیماران مبتلا به تالاسمی معمولا باید به صورت ماهانه خون تزریق کنند و در کشور ما یک چهارم خون های سازمان انتقال خون برای بیماران تالاسمی استفاده میشود.
تشخیص تالاسمی
تشخیص تالاسمی از طریق یک آزمایش خون ساده CBC امکان پذیر است. در صورت وجود شرایط مشکوک به تالاسمی آزمایشات تکمیلی و یا آزمایشهای ژنتیک انجام میشود. در زوجینی که هر دو تالاسمی مینور هستند، با آزمایشهایی با خطای 1 درصد میتوان ابتلای جنین به تالاسمی را در دوران بارداری تشخیص داد. در چنین زوجینی توصیه میشود که کنترل موالید داشته باشند.
سوال و جواب پزشکی در خصوص تالاسمی
لزومی به دادن فولیک اسید به کودکتان نیست و تاثیری در رشد مغز کودک ندارد. البته که فولیک اسید یک مکمل بی ضرر است.
احتمال 50 درصد وجود دارد که فرزند شما مبتلا به تالاسمی مینور باشد. میتوانید با انجام آزمایش از این موضوع مطلع شوید. البته کودکان در این سن ممکن است دچار فقر آهن یا عفونت ادراری هم بشوند.
پایین بودن فرتین خون در واقع همان فقر آهن است. این موارد ارثی نیستند. اما فقر آهن در آقایان جوان معمول و شایع نیست. با توجه به اینکه در منطقه خوزستان انواع تالاسمی ها و حتی کم خونی داسی شکل وجود دارد بنابراین درباره کم خونی آقا خوب هست که رسیدگی انجام شود اما برای خانم اگر فقط پایین بودن ferritin خون باشد، مشکلی ایجاد نمیکند.
یکی از علل کم خونی در دختران نوجوان پریود شدن است و چون تخمک گذاری ندارند ممکن است که بهطور نامنظم و زود به زود پریود شوند. حتما لازم است که تحت نظر پزشک از قرص آهن استفاده کنند. بعد از یکی دو سال که تخمک گذاری اتفاق افتاد، پریود هم منظم میشود.
این مقاله توسط تیم تحریریه مدافون تهیه شده است. مقالات این وب سایت پس از تهیه توسط پزشکان و روانشناسان بررسی و تایید می شود. با این حال به یاد داشته باشید که این مقالات صرفا جهت آگاهی و افزایش معلومات شما تهیه شده است.برای درمان حتما به توصیه و تجویز پزشک یا روانشناس خود عمل کنید.
سلام،
من دوفرزند، یک دختر 2 ساله یک پسر 5 ماهه دارم
کم خونی دارند، در آزمایش ژنتیک، نوع کم خونی dominant beta thalassemia تشخیص داده شده است، پزشک فقط قرص فولیک اسید تجویز کرده
راه درمان دیگری دارد؟
ممنون میشم راهنمایی بفرمایید