احتمالا تابحال افراد یا کودکان کم توانی را دیده اید که اندازه دور سرشان از حالت طبیعی کوچک تر است.
کلمه میکروسفالی (Microcephaly) از دو بخش میکرو (Micro) به معنی کوچک و سفالی (Cephaly) به معنی سر تشکیل میشود.
این اختلال یکی از اختلال های مرتبط با جمجمه است که در آن مغز در اثر کوچک بودن جمجمه به اندازه کافی رشد نمیکند و مشکلات زیادی را برای فرد به همراه میآورد. از دیگر اختلالات مشهور جمجمه میتوان هیدروسفالی، ماکروسفالی و بدشکلی های جمجمه را نام برد.
میکروسفالی (کوچکی سر) چیست؟
بهطور کلی میکروسفالی (به انگلیسی: Microcephaly) یا کوچکی سر به وضعیت نورولوژیک خاصی اشاره دارد که در آن اندازه دور سر کودک نسبت به سایر همسالان همجنس خودش بهطور بارزی کوچکتر است.
طی دوران بارداری، اندازه سر و جمجمه کودک همزمان با نمو مغز بزرگ میشود تا جا برای رشد مغز وجود داشته باشد. اگر جمجمه به اندازه کافی رشد نکند، مغز هم از رشد کافی جا می ماند.
میکروسفالی زمانی اتفاق میافتد که مغز در دوره جنینی بهطور کامل رشد نکرده باشد یا اینکه بعد از تولد رشدش متوقف شده باشد. این اختلال میتواند به تنهایی اتفاق بیافتد یا همراه با سایر اختلالات و سندرم ها باشد.
انواع میکرو سفالی
در واقع تعریف یکسان و ثابتی برای شدت میکروسفالی وجود ندارد اما بسته به شدت این بیماری میتواند به دو نوع خفیف و شدید آن را تقسیم بندی کرد.
میکروسفالی خفیف
نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف اغلب مشکلی به جز اندازه کوچک سر ندارند.
میکروسفالی شدید
نوزاد مبتلا به میکروسفالی شدید دارای سر بسیار کوچکتر از حد انتظار است و ممکن است مشکلات سلامتی جدی تری نسبت به نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف داشته باشد. اگر مغز نوزاد در دوران بارداری به درستی رشد نکند یا اگر مغز به درستی شروع به رشد کند اما در دوران بارداری آسیب ببیند، میکروسفالی شدید ممکن است رخ دهد.
علایم میکروسفالی
مهمترین نشانه میکروسفالی، اندازه دور سر کوچک تر از هم سن های هم جنس نوزاد میباشد.
دور سر در واقع به اندازه محیط بخش فوقانی سر یعنی پیشانی و پشت آن گفته میشود. در جدول های رشدی، اندازه استاندارد دور سر نوزاد طبق جنسیت و سن به صورت ماه به ماه مشخص شدهاست.
(در نوزادانی که مبتلا به میکروسفالی هستند، اندازه دور سر بهطور قابل توجهی (دو انحراف معیار) از استاندارد میانگین پایین تر است. در موارد شدید، اندازه دور سر از صدک پایین سن و جنس مربوطه هم کم تر است و نیز پیشانی به سمت عقب شیب دارد.)
اما میکروسفالی میتواند بسته به شدت آن مشکلات و عوارض دیگری هم به همراه داشته باشد. به عنوان نمونه:
- کم توانی ذهنی
- تشنج
- تاخیر در رشد حرکتی و گفتار
- مشکل در هماهنگی حرکتی و تعادل
- بیش فعالی
- جثه کوچک
- مشکلات بینایی و شنوایی
- مشکلات غذا خوردن مثل مشکل در بلع
توجه داشته باشیم که مشکلات لیست شده در بالا، بر حسب شدت این اختلال متغیر هستند. مثلا بعضی کودکان مبتلا به میکروسفالی خفیف، با وجود دور سر کوچک تر از میانگین استاندارد، دارای هوش و عملکرد طبیعی هستند.
اما هرچه میکروسفالی شدید تر شود، فرد مبتلا با مشکلات بیشتری دست و پنجه نرم میکند و کم توانی یا عقب ماندگی ذهنی شدید تری را تجربه میکند.
طول عمر کودکان میکروسفالی چهقدر است؟
هیچ طول عمر استانداردی برای نوزادان میکروسفالیک وجود ندارد زیرا این مورد، به عوامل زیادی بستگی دارد و شدت بیماری میتواند متفاوت باشد. نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف ممکن است در دوران کودکی مانند سایر همسن های خود، کارهایی مثل صحبت کردن، نشستن و راه رفتن را انجام دهند اما در برخی موارد هم خطراتی برای این کودکان وجود دارد.
علل میکروسفالی
علت میکروسفالی در اغلب کودکان مبتلا نامشخص است. بعضی از آنها به خاطر سندروم های ژنتیکی، دچار میکروسفالی میشوند.
۱) از اختلالات کروموزومی که میتوانند منجر به میکروسفالی شوند، میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- سندروم داون (تریزومی ۲۱)
- سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸)
- سندروم فریاد گربه
- کرنلیا دی لانگ
- روبنشتاین تایپی
- اسمیت لملی اوپیتز
۲) دلایل دیگر میکروسفالی میتوانند مربوط به وقایع دوره بارداری و جنینی باشند. دوره بارداری برای سلامت و آینده کودک از حساس ترین دوره هاست. لازم است مادران با مسائل و احتیاطات مربوط به این دوره آشنایی داشته باشند.
برخی از عواملی که در دوره بارداری ممکن است به کوچکی سر جنین منجر شوند:
- عفونتهای خاص (نظیر توکسوپلاسموز، سرخچه و سیتومگالوویروس)
- نرسیدن خون کافی به مغز جنین به دلایل مختلف
- قرارگیری در معرض اشعه های مضر خصوصا قبل از هفته پانزدهم جنینی
- سوءتغذیه شدید یا عدم تغذیه مناسب حین بارداری
- فنیل کتونوری کنترل نشده مادر
- مبتلا شدن مادر به ویروس زیکا در این دوره
- مصرف و مواجهه با مواد خطرناکی مثل الکل، مواد مخدر و مواد سمی. مصرف الکل در دوره بارداری میتواند به سندروم جنین الکلی بینجامد که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برد.
۳) یکی دیگر از دلایل میکروسفالی میتواند بعد از تولد روی دهد. در نوزادانی که ملاج یا درز بین استخوان های جمجمه شان زودتر از موعد بسته میشود، صفحات استخوانی جمجمه جلوی رشد بیشتر مغز را می گیرند.
به بسته شدن درز بین استخوان های جمجمه به صورت نابالغ، کرانیوسینوستوزیس (Craniosynostosis) گفته میشود. در صورت تشخیص این مشکل در نوزاد، معمولا از طریق جراحی فضای کافی را برای رشد مغز فراهم میکنند.
ارزیابی و تشخیص میکروسفالی
.جهت تشخیص و ارزیابی میکروسفالی باید به پزشک متخصص کودکان یا مغز و اعصاب برای معاینه مراجعه کرد.
اگر به پزشک متخصص کودکان دسترسی ندارید مجموعه ای از بهترین پزشکان متخصص اطفال به صورت آنلاین در اپلیکیشن مدافون آماده پاسخگویی هستند:
-
دکتر سالار زارع امانت59,000 ﷼
-
دکتر الناز قلی پور59,000 ﷼
-
دکتر محبوبه جباری59,000 ﷼
-
دکتر مطهره ربیع پور50,000 ﷼
-
دکتر هدیه سادات علوی59,000 ﷼
-
دکتر عبدالباسط خطیبی زاده55,000 ﷼
بهطور خلاصه مهمترین تست های مورد استفاده برای تشخیص کوچکی سر، عبارتند از:
- سونوگرافی در سه ماه آخر بارداری
- اندازه گیری دور سر و مقایسه با دور سر استاندارد طبق سن و جنس
- تصویر برداری های مختلف از مغز جهت بررسی مشکلات احتمالی در ساختار مغز
- در صورت نیاز آزمایش خون و ادرار
میکروسفالی را میتوان حین بارداری یا بعد از تولد تشخیص داد که در زیر به شرح آنها می پردازیم.
۱) تشخیص میکروسفالی حین بارداری
گاها حین بارداری میتوان میکروسفالی را به وسیله سونوگرافی تشخیص داد.
سونوگرافی ابزاری است برای مشاهده ارگان های داخلی بدن با استفاده از امواج صدای با فرکانس بالا که استفاده از آن در مادران باردار رایج است.
سونوگرافی را برای این منظور باید در آخر سه ماه دوم بارداری، یا سه ماه سوم انجام داد. در بسیاری از موارد، قبل از سه ماه آخر، سونوگرافی توانایی تشخیص میکروسفالی را ندارد!
۲) تشخیص میکروسفالی بعد از تولد
برای تشخیص میکروسفالی پس از تولد، متخصص اندازه دور سر نوزاد را سنجیده و آن را با جدول های استاندارد رشدی، با توجه به سن و جنس مقایسه میکند.
این اندازه گیری بهتر است در اولین روز زندگی نوزاد انجام شود. چرا که اکثر جدول های استاندارد، علاوه بر سن و جنس، دور سر روز اول را نیز ملاک قرار میدهند. (اگر دور سر اندازه گیری شده دو انحراف معیار از میانگین استاندارد کم تر باشد، نشانه میکروسفالی است.)
اگر با اندازه گیری دور سر از تشخیص کوچکی سر نوزاد اطمینان حاصل نشد و شک باقی ماند، میتوان از آزمایشهای دیگری هم استفاده کرد. تصویر برداری MRI یکی از این ابزار هاست. آزمایش MRI میتواند درجه صحت ساختار مغز و مشکلات مغز نظیر عفونتها را مشخص کند.
بهترین پزشکان آنلاین مغز و اعصاب کودکان در اپلیکیشن مدافون به صورت 24 ساعته آماده پاسخگویی هستند:
-
دکتر مرتضی حیدری60,000 ﷼
-
دکتر محمودرضا اشرفی60,000 ﷼
-
دکتر علیرضا توسلی60,000 ﷼
پیشگیری از میکروسفالی
آگاهی درباره احتیاطات و وقایع دوره بارداری نقش مهمی در پیشگیری از میکروسفالی دارد.
بهطور کلی مصرف مواد مخدر، الکل و سایر سموم حین دوره بارداری، عوارض زیادی برای کودک در آینده دارد. لذا پیشگیری از مصرف این مواد، در کاهش ریسک ابتلا به میکروسفالی نقش مهمی دارد.
مشاوره ژنتیک، مخصوصا اگر یک فرد دارای میکروسفالی در خانواده دارید، ضروری است. این امر به شما کمک میکند تا درباره ریسک میکروسفالی احتمالی در بارداری های آینده آگاهی پیدا کنید. لذا در صورت لزوم از بارداری جلوگیری به عمل آورید.
مهم است که مادر، قبل و حین بارداری با پزشک یا مشاور در ارتباط باشد، تا با کمک او بتواند ریسک ابتلا به این اختلال را کم کند.
همانطور که در بخش علل میکروسفالی گفته شد، ابتلا به عفونتهای خاص نظیر توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس و سرخچه از عواملی هستند که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برند. لذا پیشگیری از ابتلا به این موارد موجب کاهش احتمال ابتلا به کوچکی سر میشود.
درمان میکروسفالی
همانطور که گفته شد، میکروسفالی یک وضعیت مادام العمر است. برای این اختلال تاکنون درمان قطعی (چه دارویی و چه غیردارویی) پیدا نشدهاست. با این وجود راههای درمانی بسیاری برای مدیریت و بهبود علایم مربوط به آن وجود دارد.
اطرافیان فرد میکروسفالی باید با درمانهای موجود برای این بیماری آشنایی کافی داشته باشند تا بتوانند به درستی به فرد دارای این وضعیت کمک کنند.
ما در این بخش، درمان های میکروسفالی را به دو دسته اصلی درمان های پزشکی و توانبخشی تقسیم میکنیم:
۱) درمان پزشکی
درمان های پزشکی برای میکروسفالی شامل داروها و در برخی موارد جراحی هستند. این نوع از درمان ها به معنی بازگرداندن سر به اندازه طبیعی خود نیستند. بلکه برای کنترل بهتر بیماری و مراقبت از آن به کار می روند.
اما موارد استفاده از دارودرمانی و جراحی در این اختلال کدامند؟
درمان های دارویی:
دارو در موارد مختلفی میتواند برای این اختلال استفاده شود. در قسمت علایم اشاره کردیم که در میکروسفالی یکسری مشکلات و عوارض همراه وجود دارند. بعضی از این عوارض برای کنترل و بهبودی نیاز به داروی مناسب دارند.
در صورت مشاهده این موارد پزشک طبق صلاحدید، داروهای مورد نیاز را تجویز میکند. مهمترین مشکلاتی که برایشان دارو تجویز میشود، تشنج و بیش فعالی هستند. با کنترل تشنج و بیش فعالی، میتوان شرایط کودک را برای دریافت درمان های حمایتی، خدمات توانبخشی و آموزش مساعد کرد.
همچنین باید توجه کرد که ممکن است عاملی مانند سوءتغذیه باعث تشدید کوچکی سر در این بیماری شود. در این مواقع لازم است ابتدا این موضوع را با استفاده از داروهای مکمل و رژیم غذایی مناسب حل کرد.
مراجعه به متخصص و کارشناس تغذیه میتواند مسایل مربوط به این موضوع را برطرف سازد. لذا در نظر داشته باشید که در این زمینه برای کودک میکروسفال حتما مشورت کافی را گرفته و پیگیری های مربوطه را انجام دهید.
جراحی:
همانطور که در بخش علل میکروسفالی اشاره شد، کوچکی سر میتواند بعد از تولد و در اثر پدیده ای به نام کرانیوسینوستوزیس اتفاق افتد. در کرانیوسینوستوزیس فضای بین صفحات جمجمه زود تر از موعد خود بسته میشوند.
این موضوع مانع رشد کافی مغز میشود چرا که فضا را برای رشد مغز تنگ میکند. در این موارد، معمولا با تشخیص پزشک با استفاده از جراحی، فضای رشد مغز و جمجمه را دوباره باز میکنند.
۲) توانبخشی
خیلی از وقت ها توانبخشی به معنی درمان کامل فرد دارای اختلال نیست. بلکه در توانبخشی هدف این است که فرد بتواند با وجود اختلال، از حداکثر توانش استفاده کند.
وقتی برای این بیماری از درمان توانبخشی حرف می زنیم، منظورمان توانمند کردن کودک در زمینه نقایصش و آموختن مهارت هایی برای یک زندگی پویا در خانه و اجتماع است. حال با توجه به اینکه اختلال کوچکی سر در افراد مختلف، شدت های متفاوتی از خفیف تا شدید دارد، گزینه های توانبخشی و برنامه های درمانی در آن متنوع است.
کودکانی که میکروسفالی خفیفی دارند اغلب غیر از دور سر کوچک، مشکل چندانی را تجربه نمیکنند. این کودکان فقط نیاز دارند که هر چند وقت یک بار برای رشدشان مورد ارزیابی قرار گیرند تا در صورت نیاز خدمات توانبخشی را برای رسیدن به مرحله رشدی مورد انتظار (از نظر جسمی، گفتاری و ذهنی) دریافت کنند. گفتنی است که بعضی اوقات، کودکان با کوچکی سر خفیف، دارای هوش نرمال هم هستند.
در کودکانی که میکروسفالی شدیدتری دارند، درمان و توانبخشی گسترده تری نیاز است. تیم توانبخشی در این زمینه، ابتدا باید یک ارزیابی دقیق از کودک انجام دهد. طی ارزیابی، کودک را از نظر رشد حرکتی، گفتاری، شناختی و غیره بررسی میکنند. پس از پیدا کردن مشکلات کودک، باید بلافاصله برنامه توانبخشی شروع شود. در توانبخشی این کودکان، هر چه توانبخشی زودهنگام تر انجام شود، تاثیرات مثبت بیشتری وجود دارد. چرا که در سنین پایین تر انعطاف پذیری عصبی و توانایی ایجاد مسیرهای عصبی جدید در مغز بالاتر است.
اعضای تیم توانبخشی برای میکروسفالی معمولا عبارت اند از: کاردرمانگر، گفتار درمانگر و بسته به مشکلات خاص آنها شنوایی شناس، فیزیوتراپیست و بینایی سنج.
کاردرمانی
کاردرمانی یکی از شاخه های توانبخشی است که در آن درمان در قالب فعالیت های هدفمند ارائه میشود.
گفتیم که میکروسفالی ممکن است باعث تاخیر در کسب سطوح رشدی حرکتی و ذهنی شود. کاردرمان تلاش میکند تا با توجه به علایق کودک، فعالیت ها و تمریناتی استفاده کند که باعث رسیدنش به این سطوح بشود و در واقع تاخیر های رشدی را جبران کند.
همچنین در کاردرمانی از فعالیت های درمانی مناسبی استفاده میشود تا مشکلات مربوط به پردازش حسی، ادراک، هماهنگی حرکات و شناخت را برطرف کنند.
گفتاردرمانی
یکی دیگر از شاخه های توانبخشی گفتاردرمانی میباشد. گفتاردرمانی به آسیب شناسی و درمان اختلالات مربوط به گفتار، زبان و بلع می پردازد. از آنجایی که در میکروسفالی مشکلات گفتار، زبان و نیز بلع شایع است، خدمات گفتاردرمانی در بیشتر موارد نیاز است.
گفتاردرمانگر به ارزیابی، تشخیص و درمان اختلالات مربوط به گفتار، زبان و بلع می پردازد و کمک میکند فرد دارای میکروسفالی بهتر با دیگران ارتباط برقرار کند. از این طریق گفتاردرمانگر نقش مهمی را در بهبود کیفیت زندگی فرد دارای میکروسفالی ایفا میکند.
شنوایی شناسی
شنوایی شناسی هم از مواردی است که میتواند به کودک دارای میکروسفالی کمک کند. شنوایی شناسی به ارزیابی، تشخیص و بازتوانی اختلالات مرتبط با شنوایی و تعادل می پردازد. بعضی از کودکان دارای میکروسفالی، مشکلات کم شنوایی و ناشنوایی را تجربه میکنند. برای این کودکان باید سمعک تجویز و ساخته شود که شنوایی شناس در این زمینه اقدام میکند. همچنین شنوایی شناسی پس از ساخته شدن سمعک، طرز استفاده از آن را به فرد آموزش داده و او را با اصوات مختلف آشنا میکند.
بینایی سنجی
احتمالا شما با بینایی سنجی آشنا باشید و بدانید در این حرفه به ارزیابی و بازتوانی مشکلات مربوط به بینایی و چشم پرداخته میشود.
در میکروسفالی احتمال مشکلات مربوط به بینایی مثل نمره ضعیف چشم و حدت کم بینایی وجود دارد. کارشناس بینایی سنج با بررسی مشکلات احتمالی، در صورت نیاز عینک یا لنز مناسب تجویز میکند یا برای مشکلات خاص، تمرینات چشمی مناسب به بیماران میدهد. در صورت وجود اختلال در بینایی، کودک دارای میکروسفالی میتواند از خدمات بینایی سنجی بهره مند شود.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی هم یکی از بخش های سیستم توانبخشی میباشد که در آن با استفاده از مدالیته های فیزیکی (دستگاه های مختلف) و تکنیک ها و تمرینات ورزشی به درمان اختلالات مختلف پرداخته میشود.
در میکروسفالی ممکن است مشکلات فیزیکی مختلفی مثل بدشکلی های مفصلی، تون عضلانی غیر طبیعی، کوتاهی عضلات و… دیده شود. در این حالت ها و موارد مشابه، فیزیوتراپ میتواند به روند توانبخشی و درمان کمک کند.
سوالات پزشکی میکروسفالی
برخی اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون، وقایع دوران بارداری مانند برخی عفونتها و ویروس ها و همچنین برخی اتفاقات پس از تولد مانند بسته شدن ملاج یا درز بین استخوان های جمجمه شان زودتر از موعد از علل این بیماری میباشد
در واقع تعریف یکسان و ثابتی برای شدت میکروسفالی وجود ندارد اما بسته به شدت این بیماری میتواند به دو نوع خفیف و شدید آن را تقسیم بندی کرد.نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف اغلب مشکلی به جز اندازه کوچک سر ندارند. نوزاد مبتلا به میکروسفالی شدید دارای سر بسیار کوچکتر از حد انتظار است و ممکن است مشکلات سلامتی جدی تری نسبت به نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف داشته باشد.
سونوگرافی را برای این منظور باید در آخر سه ماه دوم بارداری، یا سه ماه سوم انجام داد. در بسیاری از موارد، قبل از سه ماه آخر، سونوگرافی توانایی تشخیص میکروسفالی را ندارد!
منبع: توان درمان
این مقاله توسط تیم تحریریه مدافون تهیه شده است. مقالات این وب سایت پس از تهیه توسط پزشکان و روانشناسان بررسی و تایید می شود. با این حال به یاد داشته باشید که این مقالات صرفا جهت آگاهی و افزایش معلومات شما تهیه شده است.برای درمان حتما به توصیه و تجویز پزشک یا روانشناس خود عمل کنید.