کوتاه قامتی (کوتولگی)

‌کوتولگی یا کوتاه قامتی، زمانی اتفاق می‌افتد که فرد به‌طور غیر طبیعی کوتاه قد باشد. این اختلال یک مورد از هر 15 هزار تا 40 هزار تولد رخ می‌دهد. به‌طور معمول قد کمتر از 147 سانتی متر به این اختلال مبتلا بوده و متوسط قد افراد کوتاه قامت 122سانتی متر است. افرادی که دچار این اختلال هستند از نظر ذهنی سالم بوده و در موارد نادری به علت تجمع مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) دچار مشکلات ذهنی هستند.

این مقاله به تایید دکتر میلاد دودانگه رسیده است.

اکثر افرادی که دچار این اختلال هستند، می‌توانند مانند افراد عادی عمر می‌کنند. آنها می‌توانند تحصیل کنند و مشاغل مناسب داشته باشند. از مشکلات شایع این افراد محدودیت‌های قدی یا حرکتی و یا دیدگاه‌های اجتماعی درباره‌شان است.

از علل کوتاه قامتی (کوتولگی) این موارد می‌باشند:

• سطح نامناسب هورمون‌های خاص، به ویژه هورمون رشد انسان(HGH)
• آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی)
• نارسایی اعضای بدن
• مشکلات مربوط به رشد
• سوء تغذیه یا کمبود غذای کافی
• اختلال نادری به نام دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال (SEDC)

اگر علائم کوتاه قامتی در کودک خود می‌بینید، در اپلیکیشن مدافون، می‌توانید با فوق تخصص غدد کودک به صورت آنلاین مشاوره کنید.

بیماری آکندروپلازی:

از میان علل مختلف کوتاه‌قامتی، اختلال ژنتیکی آکندروپلازی شایع‌ترین علت آن است. در اوایل کودکی بخش اعظم غضروف فرد ایجاد و به استخوان سخت تر تبدیل می شود. در آكوندروپلازی، این روند به درستی رخ نمی دهد. آكوندروپلازی، در درجه اول بر استخوان های بازو ها و پا ها تأثیر می گذارد. این اختلال سبب کوتاهی قد نامتناسب می‌شود که این ویژگی‌ها را دارد:

• بالاتنه با اندازه متوسط
• دست‌ها و پاهای کوتاه
• انگشتان کوتاه، اغلب با فاصله زیاد بین انگشتان حلقه و میانی
• تحرک محدود در آرنج
• سر بزرگ، با پیشانی برجسته و پل بینی صاف
• پاهای خمیده
• کمر تاب خورده
• حداکثر قد 122 سانتی متر در بزرگسالی

دکتر آنلاین مدافون همیشه کنار شماست.

اقدامات درمانی آکندروپلازی:

• در شیرخوارگی و اوایل کودکی بیماران باید از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند.
• درمان تنگی مجرای نخاعی نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد.
• درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمان‌هایی برای کوتاهی قد مطرح شده‌اند.
• علاوه بر درمان مشکلات طبی، بیماران به علت جنبه‌های روانی ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک برای تطابق اجتماعی دارند.

تشخیص کوتولگی:

شایع‌ترین اشکال کوتوله، که به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی اسکلت و غضروف ایجاد می‌شود، با آزمایش ژنتیکی جنین در حال رشد، قابل تشخیص می‌باشد.

اکثر پزشکان این آزمایشات را فقط وقتی توصیه می‌کنند که تشخیص دهند جنین در معرض خطر قرار دارد. از آنجا که اکثر مبتلایان به کوتولگی، والدین آن ها از قد طبیعی برخوردارند، معمولاً تا بعد از تولد تشخیص داده نمی‌شود. دیسپلازی اسکلتی، معمولاً کمی پس از تولد قابل تشخیص است. اشکال نادر کوتولگی ممکن است بعداً تشخیص داده شوند. تشخیص آن ها ممکن است دشوارتر باشد.

پزشک متخصص اطفال برای ارزیابی رشد کودک تعدادی از ویژگی‌ها را بررسی کرده و تشخیص می‌دهد که آیا وی دارای اختلال مرتبط با کوتولگی می‌باشد یا از رشد طبیعی برخوردار است. در بعضی موارد، در طول سونوگرافی پیش از تولد، ممکن است کوتولگی نامتناسب شناسایی شود.

درمان کوتولگی

متاسفانه درمان خاصی که بتواند علائم این اختلال را از بین ببرد وجود ندارد اما برای هر شخص اقدامات اصلاحی خاصی مانند جراحی برای رفع علائم، اصلاح رشد استخوان‌ها در جهت غیرطبیعی یا شکل استخوان‌ها انجام می‌شود.

بارداری

زنان مبتلا به کوتولگی ممکن است در دوران بارداری دچار مشکلات تنفسی شوند. سزارین تقریباً همیشه ضروری است زیرا اندازه و شکل لگن اجازه زایمان واژینال موفق را به این زنان نمی‌دهد.