کوتاه قامتی (کوتولگی)

کوتاه قامتی (کوتولگی)

کوتولگی، زمانی اتفاق میفتد که فرد به طور غیر طبیعی کوتاه قد باشد. این مورد از هر 15 هزار تا 40 هزار تولد در یکی دیده می شود.

 

از علل کوتاه قامتی (کوتولگی) این موارد میباشند:

سطح نامناسب هورمون های خاص، به ویژه هورمون رشد انسان(HGH)

آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی)

نارسایی اعضای بدن

مشکلات مربوط به رشد

سوء تغذیه یا کمبود غذای کافی

علت بیماری آکندروپلازی(کوتولگی):

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3  در ناحیه 4p16 می ­باشد.

%98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.

تشخیص کوتولگی:

شایع ترین اشکال کوتوله، که به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی اسکلت و غضروف ایجاد می شود، با آزمایش ژنتیکی جنین در حال رشد، قابل تشخیص می باشد.

اکثر پزشکان این آزمایشات را فقط وقتی توصیه می کنند که تشخیص دهند جنین در معرض خطر قرار دارد. از آنجا که اکثر مبتلایان به کوتولگی، والدین آن ها از قد طبیعی برخوردارند، معمولاً تا بعد از تولد تشخیص داده نمی شود. دیسپلازی اسکلتی، معمولاً کمی پس از تولد قابل تشخیص است. اشکال نادر کوتولگی ممکن است بعداً تشخیص داده شوند. تشخيص آن ها ممكن است دشوارتر باشد.

پزشک متخصص اطفال برای ارزیابی رشد کودک تعدادی از ویژگی ها را بررسی کرده و تشخیص می دهد که آیا وی دارای اختلال مرتبط با کوتولگی می باشد یا از رشد طبیعی برخوردار است. در بعضی موارد، در طول سونوگرافی پیش از تولد، ممکن است کوتولگی نامتناسب شناسایی شود.

اقدامات درماني آکندروپلازی(کوتولگی):

♦ در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن،  هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.
♦ درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.
♦ درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي  به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.
♦ علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.

 

امتیاز دهی

امتیاز: 100% - 1 نفر
100%

نفر

اطلاع از جدیدترین مطالب وب سایت

لطفا کد امنیتی را به طور صحیح وارد کنید.

شماره موبایل*
نادرست

Copyright 2018 MEDAFONE